Hlavička
Rozhovory -
12/12/2024

Je vaše dítě hypermobilní, bolí ho klouby nebo nemůže dlouho stát? Může jít i o vzácné onemocnění

Zvýšená hypermobilita v kloubech přecházející do chronické bolesti kloubů, často vykloubená zápěstí a kotníky, chronická únava, snížená mobilita nebo křehká kůže, kardiovaskulární problémy, gastrointestinální problémy a další komorbidity, jako jsou formy dysautonomie či mastocytóza. To jsou jen některé příznaky Ehlers-Danlosova syndromu (EDS), se kterým žije i Adéla Odrihocká. Nemoc jí lékaři diagnostikovali až ve 29 letech. Problémy přitom měla už od dětství, a právě rané odhalení nemoci je nezbytné pro udržení kvalitního života.

reklama

reklama

Aby lidé s podezřením na nemoc neběhali od specialisty ke specialistovi, spoluzaložila pacientskou organizaci Ehlers-Danlosova syndromu a syndromu hypermobility. Ta pomáhá vybudovat jednotnou síť odborníků na tuto nemoc, ale hlavně šířit osvětu, že vůbec nějaké takové onemocnění existuje. V rozhovoru jsme si povídali nejen o tom, jak tuto nemoc odhalit, ale také na koho se v případě příznaků obrátit nebo kam se výzkum EDS posunul.

Vy sama žijete s Ehlers-Danlosovým syndromem. V jakém věku vám nemoc diagnostikovali a jaké zdravotní problémy vás dnes trápí? 

Zjistila jsem to poměrně pozdě. Oficiální diagnóza padla až v loňském roce, kdy mi bylo 29 let. Zdravotní problémy jsem ale pociťovala už na základní škole. Později na střední jsem již byla diagnostikována s hlavní komorbiditou Ehlers-Danlosova syndromu, tedy s jednou formou dysautonomie, ale nikdo si nespojil všechny komplexní problémy do jednoho. 

reklama

Které zdravotní problémy máte na mysli?

Na základní škole jsem zažívala extrémní omdlévání, zvýšenou tepovou frekvenci. Pořád jsem měla jednotlivé části těla v ortéze nebo dlaze – vykloubená zápěstí, prsty nebo kotníky. Problémy se táhly i přes střední školu, univerzitu až do dospělosti. Jinak hlavní symptomy EDS jsou velmi komplexní. Nemoc zasahuje celý organismus. Největším mýtem bývá, že jsou to jen problémy s klouby. Člověk si představí hadí ženy, které jsou v kloubech hypermobilní. Je to ale často způsobeno poruchou pojivové tkáně. Laicky řečeno lepidlo, které nás drží pohromadě, chybí. 

Symptomů je tedy hodně a jsou velmi komplexní – jsou to dislokace a subluxace kloubů, chronická bolest, z toho vycházející snížená mobilita, chronická únava, křehká kůže, kardiovaskulární problémy, gastrointestinální problémy a velmi časté jsou také komorbidity, přidružené diagnózy: nejčastější jsou různé typy dysautonomie, tedy dysfunkce autonomního nervového systému, který za normálních okolností kontroluje vše, nad čím vědomě nepřemýšlíme (např. srdeční frekvence, krevní tlak, dýchání, zažívání apod.), nebo také mastocytóza, která je charakterizována nahromaděním žírných buněk (buňky imunitního systému, které se nacházejí v pojivových tkáních v celém těle, pozn. red.) v různých orgánech, sliznicích a kůži a která velmi často způsobuje časté, závažné alergické reakce.

U tohoto onemocnění je minimálně 13 individuálních genetických poruch. Bádá se v odhalení dalších typů, nebo je číslo 13 konečné?

Každý z typů EDS je způsoben jinou genetickou mutací, s EDS již byly spojeny mutace více než 20 různých genů, a symptomy tedy závisí na konkrétním typu EDS. Momentálně je identifikovaných 12 typů. Třináctý typ už je také známý, a je dokonce nejčastější – hypermobilní typ, ale ještě nemá zjištěnou genovou etiologii. Jsou ale výzkumné laboratoře, které se jím zabývají a možná jsou už na dobré cestě. U nás sice ne, ale v Evropě a USA pár laboratoří je. K výzkumu léčby je ale ještě dlouhá cesta a pochybuji, že ji zažije ještě naše generace. Možná ta další. Potřebujeme nejdříve přesně vědět, co všechno které geny způsobují. 

Čím se projevuje 13. typ Ehlers-Danlosova syndromu?

Všechny typy se vzájemně prolínají a řadí se od mírných až po život ohrožující. Zvláště ty, které mají vliv na tkáně okolo vnitřních orgánů. Třináctý typ se diagnostikuje na základě klinických symptomů. Genetik nebo genetička si dají dohromady všechny symptomy, které máte, a poskládají vše dohromady. A tak vzniká diagnóza 13. typu, hypermobilní typ Ehlers-Danlosova syndromu. 

Vzácné onemocnění, které nemusí být až tak vzácné

Celosvětově žije s EDS jeden člověk z 5 000, u vzácnějších typů to může být třeba až jeden z 200 000. V České republice je to jeden ze 2 000. Vzhledem k malé známosti nemoci spousta lidí ani neví, že ji má. Existují přesnější statistiky, kolik lidí v Česku s touto diagnózou žije? 

Nemáme přesná čísla, protože jak jste zmínila, je hodně nediagnostikovaných lidí. Neexistují zatím žádné národní registry, můžeme to jen přibližně odhadovat a podle častého odhadu 1 : 2 000 by v České republice s nejčastějším typem Ehlers-Danlosova syndromu mohlo žít 5 000 osob.

Když mám například hypermobilní dítě, už bych měla zpozornět? Nebo pokud má častěji vymknutý kotník apod.? Jaké jsou takové ty první varovné signály, abych začala situaci řešit?

Ke zvýšené hypermobilitě a problémům s klouby se pojí hodně bolesti a další příznaky jako třeba porucha autonomního nervového systému. Ale také nemusí. Pokud hypermobilita jako taková nezpůsobuje problémy, je dobré to ověřit, ale není nutné hned myslet na EDS. Pokud si ale dítě od malička stěžuje na bolesti, nevýkonnost, nedojde nikam, neustále si sedá někde po zemi, nemůže dlouho stát, pak doporučuji situaci řešit. U nás v dětství podpořily hypermobilitu a výkonnost sportovní koníčky typu aerobiku, tance, gymnastiky, atletiky. Takové sportovní kroužky a volnočasové aktivity byly běžné, a když bylo dítě ohebné, směřovalo třeba na gymnastiku. Není ale normální bez tréninku a přípravy udělat šňůru. A to je princip EDS, kdy můžete klouby vyvracet dále a nic je nezastaví. Proto je třeba hodně cvičit, aby celou kostru místo pojivové tkáně udržely svaly.

K odhalení nemoci u vás došlo až v 29 letech. Četla jsem také příběh Filipa, u kterého diagnostika trvala 10 let. Průměrná doba odhalení vzácné nemoci je pět let, což je docela dlouho. Čím to je? 

Zatímco obecně u vzácných diagnóz je to opravdu v průměru pět let, u Ehlers-Danlosova syndromu je to 15 let. A trvá to podle mě tak dlouho, protože ve zdravotnictví chybí odbornost a expertiza. Je těžké najít někoho, kdo se podívá na nemoci komplexně a spojí si dohromady všechny symptomy. Druhým problémem, se kterým se setkáváme, je, že většina diagnostikovaných jsou ženy a na ně je ve zdravotnictví obecně pohlíženo jako na ty citlivé, hysterické a náchylné na bolest.

Že zrovna ženy. Řekla bych, že i muži bývají na bolest občas citliví.

Jsou mezinárodní studie, které porovnávají genderovou nerovnost ve zdravotnictví. Probíhaly i studie (např. Brave Men and Emotional Women či Womens’ Pain not taken as seriously as mens’ pain), kdy například přivezou ženu s pícháním na hrudi na pohotovost a muže se stejným symptomem, a zatímco u ženy je diagnostikována velmi často do pěti minut úzkostná porucha, muži jsou směrováni rovnou na odběr, jestli nejde o infarkt. U nás v pacientské organizaci se tím hodně zabýváme. Říká se tomu medical gaslighting – zpochybňování symptomů v medicíně. Proto pak odhalování trvá i 15 let, tato dlouhá cesta za diagnózou se nazývá diagnostická odysea. Máme ženy, které byly diagnostikovány ve 40 až 60 letech, některé až po problémech v těhotenství. Když ale neposkytujete hned od začátku adekvátní péči, tak se zdravotní stav zhoršuje. Děláte věci, které klouby ještě více zraňují. A adekvátní, komplexní péče prozatím v Česku ještě chybí, což se pak odráží na kvalitě života. 

Na koho se v případě podezření obrátit? 

Vaše pacientská organizace cílí přímo na Ehlers-Danlosův syndrom. Probíhají nějaké vzdělávací akce nebo spolupracujete na vzdělávání lékařů v rámci celoživotního vzdělávání? Na který typ lékaře se vlastně zaměřujete především? Na praktické lékaře, což je vlastně první kontakt, kam pacient s problémy přichází, a ti by měli vědět, kam pacienta dále poslat?

Snažíme se zvyšovat povědomí. Máme internetové stránky a sociální sítě, spojujeme se s lékaři a terapeuty, rozdáváme letáky do čekáren a ordinací, organizujeme setkání. Teď se snažíme sestavit síť odborníků. Před pár lety, kdy jsme začínali, o této nemoci u nás ani nebyly informace v českém jazyce. Kolegyně, která se mnou organizaci zakládala, překládala spoustu zahraničních zdrojů, aby si lidé mohli přečíst o nemoci v mateřské jazyce. 

Naši organizaci zaštítila paní genetička doc. MUDr. Markéta Vlčková, Ph.D., z Fakultní nemocnice v Motole a právě ona a ještě paní doktorka MUDr. Veronika Zoubková nám berou lidi s podezřením na EDS na diagnostiku, máme s nimi velmi dobrou spolupráci a velmi si jejich pomoci vážíme. Máme také výbornou paní neuroložku z Motola, MUDr. Veroniku Potočkovou, Ph.D., která se stará o poruchy autonomní nervové soustavy, nejčastější komorbiditu EDS. Jsme velmi vděční za její péči, která mnohým z nás vrátila podstatnou kvalitu života. Máme také fyzioterapeutky, ergoterapeutky a snažíme se síť tvořit dále. Ještě nám některé specializace chybí, třeba typu ortopedie a revmatologie. 

Když se ještě vrátím k samotné diagnostice a mám například u svého dítěte podezření na EDS, kam bych měla zajít? Případně kam by mě měl i praktický lékař či pediatr poslat? V Praze jste několikrát zmínila Motol, ale jsou v Česku i další pracoviště, která se touto nemocí zabývají a mají o ní povědomí?
Nejlepší je kontaktovat genetiku. Pravda je, že u praktiků ta odbornost ještě trochu chybí a je potřeba být v rámci diagnostiky hodně proaktivní. Mnoho z nás na to přišlo tak, že jsme hledali a navrhovali diagnózy a řešení. Ještě rehabilitační lékaři a fyzioterapeuti jsou schopni rozeznat znaky a mohou pacienta také odeslat na genetiku. Jinak každá genetika, nejen v Praze, by měla být schopna udělat rozbor. V Brně se například specializují na EDS u dětí, mají tam pro ně specializovaný multidisciplinární tým, který zaštiťuje oddělení dermatologie. Někteří pacienti totiž mívají i velmi křehkou, až průsvitnou kůži. 

Co obnáší vyšetření na genetice? Stačí jeden odběr krve?

Před samotným odběrem většinou vyplňujete formulář o vaší rodinné anamnéze, aby se zjistilo, jaké základy nemocí jsou v rodině. Následuje rozhovor s lékařem, lékařkou a oni si pak vytipují symptomy a možné genetické poruchy. Důležitá je také analýza lékařských zpráv, které donesete, a krevní odběry.

Hradí genetické testování pojišťovna, případně kolik takový test stojí? 
Pojišťovna genetické testování hradí.

Vždy? Nebo za jakých podmínek? 

To je dobrá otázka. Zatím se nám v pacientské organizaci nestalo, že by si někdo musel genetické testování platit ze svých vlastních zdrojů, a to ani když genetiku kontaktujete z vlastní iniciativy a symptomy tam jsou.

Život s EDS

EDS není vyléčitelná nemoc, ale jen léčitelná. Je možné zmírňovat symptomy. Pokud se nemoc zachytí včas, je možné žít plnohodnotný život, tedy kvalitní život bez omezujících zdravotních komplikací? Může pacient sportovat apod.?

Čas hraje významnou roli. Je vhodné, aby byl člověk diagnostikován v dětství a zabránilo se tím komplikacím, které už také mohou být nevratné. Vždy záleží na intenzitě symptomů. Někdy jsou mírné, ale mohou být až život ohrožující. 

Někdo je schopný více aktivit, někdo méně. Ve světě jsou s EDS i paralympionici. Záleží na tom, kdy se nemoc podchytí a jakou má daný člověk péči. U většiny lidí ale ta adekvátní péče chybí, takže symptomy dojdou do stavu, kdy už nejsou zvládnutelné. Mívají pak sníženou mobilitu, musí používat pomůcky pro mobilitu, nastupuje ze všech symptomů extrémní chronická únava. Osoby s EDS mohou mít problém pracovat a studovat nebo pracují jen na částečný úvazek. 

Takže asi je možné žít život, jaký si představujete, ale potřebujete podporu, která tady zatím ještě trochu chybí. Člověk je tu na to sám, sám si musí vše zjišťovat, pomůcky si hledat, protože stále tu panuje představa, že mladý člověk by přece neměl používat pomůcky pro mobilitu. Pokud máte na výběr, jestli zůstat doma v posteli, nebo si koupit pomůcku, která vám umožní vydat se ven, tak je volba jasná. Člověk k tomu ale musí mít prostředky a život s postižením je extrémně drahý. Na to, aby mohli žít kvalitní život, lidé s postižením vynaloží vícenásobně více financí než člověk bez postižení. Ať už si musí zaplatit asistenci, pomůcky, transport a další věci, paradoxně tito lidé propadají tabulkami státní podpory.

Jak to?

Je to vzácné onemocnění, které ještě není natolik známé, a není známo, co ho může způsobovat. Propadáme pak sítí invalidních důchodů, propadáme sítí průkazů osob se zdravotním postižením, propadáme sítí příspěvků na péči, a pokud někdo u nás má sociální podporu, tak ne na EDS. Když se vám pak třeba časem z důvodu nepříznivého zdravotního stavu přidá nějaká psychiatrická diagnóza, jste schopná získat podporu právě na tu psychiatrickou diagnózu. Ne ale na samotné EDS, což je problém, protože si pak tito lidé musí vše hradit z vlastních zdrojů včetně elektrických či mechanických vozíků, které jsou nesmírně drahé.

Na Ministerstvu zdravotnictví ČR jste mimo jiné zapojeni v projektu SYPOVO (návrh systému komplexní sdílené zdravotně-sociální péče o osoby se vzácným onemocněním) a v pracovní skupině pro práva pacientů. Co jste zatím dojednali a kam jste se posunuli, pokud jde o EDS, aby lidé tímto sítem nepropadali?

SYPOVO je víceletý projekt zaměřený na osoby se vzácnými onemocněními a my jako zástupci pacientských organizací se musíme ujistit, že potřeby pacientů jsou v tomto projektu reflektovány. Projekt má za cíl vytvořit návrh standardu komplexní, tzv. sdílené péče, tedy propojit sociální systém se zdravotním. Aby se nestalo, že někdo po diagnóze odejde od lékaře a vůbec neví, na co má nárok a o co může žádat či kde pomoc najde.  

Ve městech je obecně lepší bezbariérovost a adaptace pro lidi s fyzickým postižením. Zlepšila se situace v posledních 10 letech i v menších městech a vesnicích? 

Pracuje se na tom a hodně finančních prostředků na tuto realizaci přichází z Evropské unie. Mnohdy je to ale o iniciativě samotných pacientských organizací. Když někde na úřadě byly jen schody, tak si musely vydobýt, aby město přidalo rampu. Situace se zlepšuje i včetně začlenění do společnosti, ale stále se i dnes staví budovy, které v sobě nemají zakomponovány prvky bezbariérovosti, což je škoda. V zahraničí je nyní velmi populárním tématem, jak se pohlíží na postižení, a existují dva modely – sociální a medicínský. 

Můžete oba modely blíže specifikovat?

Na nich lze právě ilustrovat, co jsem před chvílí řekla. Sociální model pohlíží na postižení jako na něco, co je způsobeno okolními vlivy, architektonickými bariérami, bariérami v chování lidí, a my můžeme společnost vzdělávat, aby každý postižený člověk mohl žít kvalitní život. Na druhé straně medicínský model říká, že žádné řešení není, protože medicína pohlíží na člověka jako na někoho, koho je potřeba rychle vyléčit. Musíme se zbavit toho postižení a musíme ho „opravit“. 95 % vzácných onemocnění ale nemá žádnou kauzální léčbu. Když se pak vrátím k příkladu s úřadem, kam vedou schody, tak sociální model by tam přidal rampu, zatímco medicínský model by nenašel žádné řešení a člověk, který používá vozík, by se tam fyzicky nedostal, protože by nemohl použít nohy. 

V rámci léčení hodně pomáhá i fyzioterapie. Existují v České republice fyzioterapeuti specializovaní na EDS? A proč je fyzioterapie tak účinná?

Fyzioterapie je nutná z mnoha důvodů. Prvním důvodem je management chronické bolesti, která vzniká především z nestability kloubů tím, že se tělo snaží celý den tu nestabilitu při každém pohybu vybalancovat. To pak způsobuje spasmy ve svalech (dochází k nadměrnému či dlouhodobému stahu kosterní nebo hladké svaloviny, pozn. red.), jež kompenzují funkci pojivové tkáně. Proto je fyzioterapie důležitá, protože naučí posilovat ty správné a nejvytíženější svaly, které nás drží pohromadě. 

Zároveň by to nemělo jít přes bolest, která už je přítomná. K tomu pomáhají i manuální terapie k uvolnění svalů, ale nesmí se uvolnit moc, protože pak se „rozpadneme“. V této souvislosti je velká řada kontraindikací při podávání léků na uvolnění svalů. Zdravým lidem se podávají například na odblokování krku. Naše pacientská organizace má seznam fyzioterapeutů, kteří pacienty s EDS přijímají a učili se s námi o této nemoci od začátku. Tuto síť dále rozšiřujeme a jsem za to ráda, protože ne všichni fyzioterapeuti nemoci rozumí a při neodborném zásahu může člověk skončit i na pohotovosti.

Čeho byste ráda dosáhla v příštích 10 letech? 

Za naši komunitu a naši pacientskou organizaci bych ráda vytvořila multidisciplinární tým pro dospělé. Aby péče navazovala a pacienti nechodili od specialisty ke specialistovi a nehledali, kdo nemoci rozumí a kdo jim může pomoct. Aby odbornost byla seskupena na jednom místě. Na tom intenzivně pracujeme. Pracujeme také na počtu proplacených fyzioterapií, což je v současnosti velký problém, protože sice záleží na pojišťovně a kam chodíte, ale počet většinou nepřesáhne 10 fyzioterapií za rok. V případě EDS ale pacient potřebuje fyzioterapie třeba i dvakrát týdně. Zdravotní pojišťovny mají seznamy diagnóz, pro které je počet fyzioterapií neomezený nebo ve větším počtu, a my potřebujeme EDS na tento seznam celoživotních fyzioterapií dostat. A obecně budeme rádi, když se zlepší kvalita života a nemoc nebude ve zdravotním a sociálním systému zpochybňována.

Autorka: Pavlína Zítková

Foto: užito se souhlasem Adély Odrihocké

reklama

reklama


Mohlo by vás zajímat

Obrázek
Rozhovory -
03/12/2024

Jsme schopni ošetřit i nálezy, které jsme dříve posílali kardiochirurgům, popisuje vývoj v kardiologii primář Michael Želízko

Vedoucí lékař oddělení intervenční kardiologie v Institutu klinické a experimentální medicíny IKEM MUDr. Michael Želízko, CSc., patří mezi významné osobnosti kardiologie, protože tento obor neustále posouvá dál a inovuje ho. Patřil mezi první lékaře, kteří se podíleli na zavedení primární koronární plastiky u akutního infarktu myokardu, díky čemuž jsou dnes schopni zachraňovat i dříve beznadějné případy. V roce 1993 jako první zavedl metodu implantace koronárních stentů a v roce 2008 provedl první perkutánní implantaci aortální chlopně. Kam se kardiologie za poslední desetiletí posunula? Proč se zvyšuje průměrný věk lidí s infarktem? A jaké jsou hlavní rizikové faktory infarktu? Které výkony dnes může intervenční kardiologie nabídnout?


reklama

reklama