K odhalení vzácného genetického onemocnění u mladé ženy pomohla lékařka z Ostravy

„Nezabíraly jí žádné léky na korekci vysokého tlaku, projevila se cukrovka a kožní tukové útvary, kterým říkáme xantomy. Pociťovala bolesti břicha, zapříčiněné hromaděním tuků v játrech a slezině. Jen pro představu, normální hodnoty triacylglycerolů u dospělého člověka jsou 0,68 až 1,69 mmol/l, u naší pacientky se vyšplhaly až na 168 mmol/l,“ uvedla její ošetřující lékařka MUDr. Pavla Jadrníčková z Lipidové ambulance.

Foto: Kůže pacientky (zdroj: FN Ostrava)

Ta také představila tento případ na kongresu v Miláně, kde se sešly stovky odborníků na léčbu dyslipidemie. Jeden z nich podpořil domněnku doktorky Jadrníčkové, že se jedná o diagnózu genetického původu. 

„Spojila jsem se s naším předním genetikem prof. MUDr. Tomášem Freibergerem, který oslovil speciálně zaměřenou laboratoř v zahraničí. A ta potvrdila, že se jedná o velmi raritní genovou mutaci, tzv. parciální familiární lipodystrofii, podtyp č. 4.,“ vyprávěla vývoj pátrání lékařka Jadrníčková.  

Tato nemoc vyřadila pacientku téměř na rok a půl z pracovního procesu. „Kůže mě bolela i na dotek. Byla jsem strašně unavená, nemohla jsem spát. Změnila se mi postava,“ popsala své útrapy pacientka.

Naštěstí i pro tuto vzácnou nemoc, kterou má na světě potvrzeno jen několik lidí, existuje léčba, a to nákladný lék Waylivra. Ten ale ještě nebyl v té době na českém trhu dostupný. Zdravotní pojišťovna ale nakonec úhradu léku z Irska, aplikovaného ve formě injekcí, odsouhlasila. 

Už po druhé dávce se podařilo ženu stabilizovat a zastavit ukládání tuků do tkání kolem očí a dalších životně důležitých orgánů. „V literatuře je popsáno, že pokud se nepodaří tuto nemoc správně diagnostikovat a začít léčit, pacienti umírají na náhlou smrt srdeční, selhání jater nebo těžký zánět slinivky,“ upozornil prof. MUDr. Jan Václavík, Ph.D., přednosta Interní a kardiologické kliniky FNO a LF OU. 

Život mladé ženy se obrátil k lepšímu. „Teď je to opravdu sto a jedna a chtěla bych i touto cestou strašně moc poděkovat paní doktorce za to, že udělala všechno pro to, aby pomohla odhalit původ mých problémů.  Vrátila jsem se do práce, a i když s mírným omezením, zase funguju,“ uvedla žena po pravidelné návštěvě ambulance.

Autorka: Pavlína Zítková

Foto: FN Ostrava (na fotografii je MUDr. Pavla Jadrníčková)