K odhalení vzácného genetického onemocnění u mladé ženy pomohla lékařka z Ostravy
Mladá 32letá žena nikdy nebyla nějak nemocná. Poslední rok a půl si ale prošla těžkou zkouškou. Z ničeho nic se jí začala měnit postava, bolela ji kůže na dotek, měla opravdu vysoký tlak a celkový zdravotní stav se prudce zhoršoval. Nakonec se dostala do péče Interní a kardiologické kliniky FN Ostrava a LF OU, kde laboratorní výsledky prokázaly v České republice doposud nevídaně vysoké hodnoty lipidů. Tedy tuků v krvi, které pacientku ohrožovaly na životě. V České republice známá a dostupná léčba ale nezabírala.
reklama
reklama
„Nezabíraly jí žádné léky na korekci vysokého tlaku, projevila se cukrovka a kožní tukové útvary, kterým říkáme xantomy. Pociťovala bolesti břicha, zapříčiněné hromaděním tuků v játrech a slezině. Jen pro představu, normální hodnoty triacylglycerolů u dospělého člověka jsou 0,68 až 1,69 mmol/l, u naší pacientky se vyšplhaly až na 168 mmol/l,“ uvedla její ošetřující lékařka MUDr. Pavla Jadrníčková z Lipidové ambulance.
Foto: Kůže pacientky (zdroj: FN Ostrava)
Ta také představila tento případ na kongresu v Miláně, kde se sešly stovky odborníků na léčbu dyslipidemie. Jeden z nich podpořil domněnku doktorky Jadrníčkové, že se jedná o diagnózu genetického původu.
reklama
„Spojila jsem se s naším předním genetikem prof. MUDr. Tomášem Freibergerem, který oslovil speciálně zaměřenou laboratoř v zahraničí. A ta potvrdila, že se jedná o velmi raritní genovou mutaci, tzv. parciální familiární lipodystrofii, podtyp č. 4.,“ vyprávěla vývoj pátrání lékařka Jadrníčková.
Tato nemoc vyřadila pacientku téměř na rok a půl z pracovního procesu. „Kůže mě bolela i na dotek. Byla jsem strašně unavená, nemohla jsem spát. Změnila se mi postava,“ popsala své útrapy pacientka.
Naštěstí i pro tuto vzácnou nemoc, kterou má na světě potvrzeno jen několik lidí, existuje léčba, a to nákladný lék Waylivra. Ten ale ještě nebyl v té době na českém trhu dostupný. Zdravotní pojišťovna ale nakonec úhradu léku z Irska, aplikovaného ve formě injekcí, odsouhlasila.
Už po druhé dávce se podařilo ženu stabilizovat a zastavit ukládání tuků do tkání kolem očí a dalších životně důležitých orgánů. „V literatuře je popsáno, že pokud se nepodaří tuto nemoc správně diagnostikovat a začít léčit, pacienti umírají na náhlou smrt srdeční, selhání jater nebo těžký zánět slinivky,“ upozornil prof. MUDr. Jan Václavík, Ph.D., přednosta Interní a kardiologické kliniky FNO a LF OU.
Život mladé ženy se obrátil k lepšímu. „Teď je to opravdu sto a jedna a chtěla bych i touto cestou strašně moc poděkovat paní doktorce za to, že udělala všechno pro to, aby pomohla odhalit původ mých problémů. Vrátila jsem se do práce, a i když s mírným omezením, zase funguju,“ uvedla žena po pravidelné návštěvě ambulance.
Autorka: Pavlína Zítková
Foto: FN Ostrava (na fotografii je MUDr. Pavla Jadrníčková)
reklama
reklama
reklama
reklama