Výskyt autismu dál strmě stoupá. Co je příčinou? Jaké má příznaky a jaké jsou dnes možnosti diagnostiky?

Seminář trval šest hodin a věnoval se jak typickým příznakům a dělení poruch autistického spektra, tak screeningu a diagnostice včetně použití diagnostických metod, neurobiologii autismu a také nejmodernějším možnostem léčby. Všechny informace do jednoho článku nedostaneme, ale v krátkosti naznačíme, co dnes o autismu víme. Jak se projevuje? Jak vypadá typický autista a jaké máme možnosti diagnostiky?

Ze světových i tuzemských výzkumů vyplývá, že výskyt poruch autistického spektra (PAS) zaznamenává strmý nárůst. Jestliže v roce 1975 trpěl autismem jeden z 5 000 lidí a v roce 1985 jeden z 2 500, pak v roce 2007 to byl již 1 ze 150. Ve Spojených státech se udává výskyt poruch autistického spektra u osmiletých dětí 1 : 36 (2020). Celosvětový odhad prevalence je 1,5 % populace. Jak prevalence narůstá, tak narůstá i množství publikací o autismu, a je to tedy dnes jedna z nejzkoumanějších poruch v dětské psychiatrii vůbec.

Tento nárůst je zapříčiněn několika faktory, které v první přednášce vyjmenovala MUDr. Štěpánka Kicková, Ph.D., z Dětské psychiatrické kliniky 2. LF UK a FN Motol: „Zhruba 20 procent nárůstu lze přisoudit lepší diagnostice. Dalším velkým dílem v trendu je větší povědomí o PAS mezi lékaři i laickou veřejností. Na růstu se podílí mimo jiné i vyšší věk rodičů, a to nejen matek, ale také otců. Zhruba polovinu nárůstu prevalence zatím nedokážeme vysvětlit.“

Mezi poruchy autistického spektra, které řadíme do kategorie tzv. pervazivních vývojových poruch, patří dětský autismus, atypický autismus, Aspergerův syndrom a jiná dezintegrační porucha.

Snad první otázkou bývá – čím je porucha způsobena? Co za ní stojí? Jedná se o geneticky podložené neurovývojové onemocnění, které se častěji vyskytuje u chlapců (u typického autismu 4 : 1 a u Aspergerova syndromu 9 : 1). Podíl dědičnosti na vzniku poruch autistického spektra je 70 až 80 %. Rizikovými faktory prostředí mohou být např. nepříznivý průběh těhotenství, vyšší věk rodičů, některé léky jako thalidomid a valproát, nemoci jako rubeola nebo virové infekce. Po mnoha studiích lze vyvrátit teorii, že mezi faktory způsobující vznik poruch autistického spektra patří očkování.

V druhé přednášce doc. MUDr. Iva Dudová, Ph.D., z Dětské psychiatrické kliniky 2. LF UK a FN Motol zmínila ještě jistý vliv asistované reprodukce nebo předčasného narození. „Možností, jak může dojít k předčasnému porodu a následnému rozvoji PAS, je totiž celá řada. Dohromady se zde sčítají jak faktory genetické, tak faktory prostředí. I proto jsme se spojili se třemi centry pečujícími o rizikové novorozence – ve FN v Motole, VFN v Praze a FN v Hradci Králové – a nabídli jsme rodičům dvouletých dětí narozených s hmotností nižší než 1 500 gramů možnost, aby vyplnili screeningové testy, na jejichž základě jsme pak děti vyšetřovali a zjišťovali výskyt PAS. Použili jsme screeningový test M-CHAT (jedna z možností k prvotnímu diagnostikování PAS, pozn. red.), test CSBS DP ITC a ještě jeden test zaměřený na senzorickou oblast,“ popsala docentka Dudová screening.

A výsledky? Do studie bylo zahrnuto 247 dětí, rodiče 157 z nich souhlasili s účastí a testy vyplnili. 101 dětí bylo negativních ve všech screeningových testech, 56 dětí mělo pozitivní výsledek alespoň v jednom testu. 33 dětí s pozitivním screeningem se dostavilo k podrobnějšímu klinickému vyšetření. Celkem třinácti dětem byla stanovena předběžná diagnóza PAS (sedm dětí s dětským autismem a šest dětí s atypickým autismem). Výsledná prevalence PAS u rizikové populace předčasně narozených dětí s porodní hmotností pod 1 500 g je tedy 9,7 %, což je oproti 1,5procentní prevalenci z celkové populace velký rozdíl.

Jak vypadá autista?

Odpověď není jednoduchá, protože každý autista může mít zcela jinou charakteristiku. „U nás na oddělení v Motole máme stovky pacientů a nikdy se nestalo, že by měli příznaky jako přes kopírák, a je potřeba to takhle vnímat. Z širokého balíku symptomů se u pacienta projeví jen některé, a nakonec zatímco se jeden může chovat jako Rain Man ze slavného filmu, jiný má těžkou retardaci s pohybovými stereotypy,“ vysvětlila lékařka Kicková.

Diagnostika typického autismu může být provedena u většiny případů do třetího roku věku dítěte. Celkem 40 % rodičů vidí prvotní příznaky již v prvním roce dítěte a 80 % rodičů je zpozoruje do dvou let věku dítěte.

Docentka Dudová zmínila pět raných varovných příznaků, které není radno podcenit:

• Není přítomno žvatlání nebo broukání u dítěte ve věku 12 měsíců.
• Nepoužívá gesta (ukazování, mávání) ve věku 12 měsíců.
• Neříká jednotlivá slova.
• Nepoužívá dvouslovná spojení ve věku 24 měsíců.
• Došlo ke ztrátě řeči nebo sociálních dovedností.

Diagnóza se stanovuje odkrytím celé řady příznaků, které tvoří konečnou mozaiku. Pro všechny poruchy autistického spektra jsou každopádně společné tři deficitní oblasti vývoje, které souhrnně nazýváme autistická triáda.

1. Porucha v sociální interakci

• Příznaky spadající do této oblasti lze pozorovat od nejranějšího vývoje. Běžně kojenci navazují oční kontakt, sociální úsměv, což u dětí s autismem bývá narušené. Často nereagují na oslovení jménem. 
• Dítě nevytváří příchylnost k matce, nebo naopak navazuje kontakty s kýmkoli.
• Je zde omezená reakce na emoce – nereagují, když je někdo smutný nebo veselý, chybí spontánní snaha o kontakt a děti bývají samotářské. Co je také odlišuje od dětí s vývojovou poruchou řeči, že nejsou schopny chybějící komunikaci navazovat neverbálně pomocí gest, pohledem z očí do očí.
• Řeč se rozvíjí později, často až mezi šestým a sedmým rokem života. Dítě často opakuje slova nebo celé fráze, které zaslechlo.

2. Komunikace a hra

• Od nejútlejšího věku nezájem o jednoduché sociální hry (bafání, mazlení, lechtání), neschopnost hrát hry založené na fantazii, stereotypní soustředění na detail (kolečka auta, otevírání/zavírání očí panenky).

3. Chování a zájmy

• Jedinec nemá rád změny, naopak cítí jistotu v rituálech. Někdy jsou děti fixované na uspořádání věcí na stole. Někdy je velmi složité zjistit, co dítě vyvedlo z míry.
• Často probíhají nepřiměřené reakce na běžné zvuky, pachy a chutě a někdy to vede až k intolerancím, kdy dítě odmítá jíst určité typy potravin. Patří sem sebezraňující chování nebo sebepoškozování, hyperaktivita.

Diagnostické možnosti

Klíčem k časné diagnostice je screening a na to právě poukázala ve své přednášce i docentka Dudová. „Žádná screeningová metoda není použitelná pro celé věkové rozpětí a ani rozsah funkčního postižení. Víme ale o časných příznacích a máme k dispozici několik efektivních screeningových metod,“ uvedla.

Základním rodičovským screeningovým dotazníkem, který je k dispozici v ordinacích praktických lékařů pro děti a dorost, je M-CHAT (modifikovaný dotazník pro záchyt poruchy autistického spektra u batolat). Je založen na jednoduchých dotazech, konkrétně třeba: Dívá se vám dítě do očí? Reaguje přecitlivěle na hluk? Je schopno sociálního úsměvu? Reaguje na vlastní jméno?

U tohoto testu ale bývá vysoká falešná pozitivita a negativita. Pro starší dětský věk je k dispozici dotazník CAST (Child Autism Screening Test), čítající 37 otázek, který vyšel v české verzi v roce 2013. Jestliže dítě skóruje pod 15 bodů, existuje 86% pravděpodobnost, že je zdravé. Jestliže je výsledek rovný nebo vyšší než 15, tak by mělo být odesláno na specializované vyšetření.

Podle docentky Dudové se usiluje o to, aby byl tento test dostupný i pro praktické lékaře pro děti a dorost. Specialisté diagnostikují PAS na základě anamnestických údajů, observace dítěte a podle výsledků vyšetření standardizovanými diagnostickými nástroji. Od roku 1998 vznikl na Dětské psychiatrické klinice FN Motol diagnostický program PAS, jehož zakladatelem je přednosta kliniky profesor Hrdlička. Do vyšetřovacího algoritmu patří psychiatrické a psychologické vyšetření, škálování ADI-R, vyšetření testovou metodou ADOS, neurologické vyšetření, EEG, MRI mozku, laboratorní, foniatrické a genetické vyšetření.

Dotazník ADI-R je pro děti od 18 měsíců věku, větší spolehlivosti se dosahuje od tří let, optimálně mezi čtvrtým a pátým rokem života. Standardizované diagnostické interview s rodiči nebo nejbližšími osobami o délce čtyři až pět hodin zahrnuje 111 otázek a detailní popis chování. Pokud komunikace s primárními pečovateli není zcela spolehlivá nebo není možná, preferuje se testová observační metoda ADOS-G nebo ADOS-2.

Pro tu je potřeba minimální věk 15 měsíců. Trvá 30 až 60 minut a skládá se ze čtyř až pěti modulů rozdělených dle verbální úrovně: Test administrují dva zaškolení odborníci a je zaměřen na odhalení sociálního a komunikačního deficitu. Součástí psychologického vyšetření je pak rozhovor, pozorování a testovací metody.

Odborníků na autismus je jako šafránu

I přes dobrou diagnostiku byli ale řečníci na semináři znepokojeni nejen z nárůstu prevalence, ale také z dlouhé čekací doby k odborníkům, kteří se poruchami autistického spektra zabývají. I když už praktický lékař pro děti a dorost má podezření na PAS, tak dostat se do péče specialisty představuje mnohdy běh na dlouhou trať a může trvat roky.

„U nás na Dětské psychiatrické klinice ve FN Motol bývala čekací doba k absolvování diagnostického programu dva roky, nyní se zkrátila na půl až tři čtvrtě roku. Nicméně obecně je situace v České republice složitá a ještě složitější je pak zajistit diagnostiku PAS u dospělých,“ uzavřela docentka Dudová.

Autorka: Pavlína Zítková

Foto: Shutterstock