Genetický výzkum může pomoci odhalit principy léčby nejen u vzácných onemocnění, vypráví maminka Oliverka s Angelmanovým syndromem. Co ale obnáší?

Jak náročné bylo projekt odstartovat? Co obnáší a jaké jsou naděje, že třeba již nově narozená miminka s Angelmanovým syndromem lék dostanou? A je ještě naděje pro Oliverka? V rozhovoru vypráví Lenka Hajgajda.

V první části rozhovoru jste mi vyprávěla, jaký je život s dítětem, které má Angelmanův syndrom. Vašeho manžela ale velmi brzy po odhalení diagnózy napadlo založit Asociaci genové terapie Asgent. Jaký byl rozjezd asociace a co vás k tomu prvotně vedlo? A ještě k tomu relativně rychle po odhalení diagnózy? Přece jen v té chvíli má člověk hodně starostí s dítětem, s vlastním zaměstnáním a do toho zakládat asociaci musí být náročné.

Hned na úvod musím říct, že bez manžela bych si to vůbec nedokázala představit. Na počátku mi tento nápad přišel jako naprosté science fiction. Nejdříve si nastudoval základy genetiky. Do toho začal promítat své nápady a myšlenky a postupně začínalo mít vše jasnější obrysy. Nejdříve zašel se svými nápady za vědci z Akademie věd, kteří ho na základě jeho úmyslu odkázali na České centrum pro fenogenomiku (CCP) k docentu Radislavu Sedláčkovi, kde jsme se dostali na špičkové pracoviště s programem pro vzácná onemocnění, kde na základě naší intervence zařadili Angelmanův syndrom do svého výzkumného programu. Je to pracoviště s excelentním výzkumem v Česku a dosahují úžasných výsledků. Tím, že kvitovali náš nápad, tak nás to i nakoplo založit neziskovou organizaci, která bude tuto iniciativu finančně podporovat a popularizovat. Za další čas jsme přidali ještě třetí aktivitu, a tou je advokacie.

Téma genové/buněčné terapie otevírá do budoucna hodně otázek, třeba s ohledem na finanční přístup pacientů k této léčbě. Proto prostřednictvím debaty a kulatých stolů pracujeme na systémovém přístupu do budoucna.

Překvapilo mě, že s Angelmanovým syndromem je jen v České republice evidovaných zhruba 120 dětí. Mimo evidenci budou jistě další, protože oficiální statistický zdroj neexistuje. Vy jste ale první, kteří začali tlačit genovou terapii. Jak to, že už nebyl podle vás někdo před vámi? Jaké největší překážky v tomto ohledu spatřujete?

Myslím, že hlavní příčinou je to, že většina lidí upírá zrak k americkému výzkumu a nikoho nenapadlo začít na naší zahrádce v Česku. Obecně mám k české vědě odjakživa velký respekt, ale podle mě pokulháváme v tom, umět výsledky prodat a udržet je na české půdě. Nastávají také systémová selhání v oblasti financování české vědy. České pracoviště CCP má naši velkou důvěru v to, co a jak dělá. Další překážkou mohlo být, že lidé obecně upínají hodně zrak ke klinickým zkouškám. Jenže tomu předchází další mnohaletý výzkum. Na výzkum navazují preklinické studie a někde vzdáleně je pak pacient. I my vše děláme s vědomím, že kéž by byl někdo před 20 lety, kdo by už tuto cestu odstartoval. Na druhou stranu chápu, že jakmile zjistíte diagnózu, potřebujete řešit danou chvíli a mnoho lidí nemá kapacitu rozjíždět ještě výzkum. Sama nevím, kde bereme sílu, ale dává mi to smysl a podle mě je naší povinností se tomuto tématu věnovat. A v té chvíli dává smysl i Olího onemocnění a možná to tak prostě mělo být, aby se věci někam pohnuly.

Spolupracuje tento český tým s tím americkým, kde studie probíhají již delší dobu? Chápu, že prostředí je velmi konkurenční, ale přece jen proč vymýšlet něco, co už třeba vymyšlené je? 

Jistá úroveň sdílení informací na globální úrovni samozřejmě probíhá, i když jde o velmi konkurenční prostředí. Český výzkum i částečně navázal na výzkum americký, který v určitých stadiích skončil, ale pokračuje tak díky českému týmu vlastní cestou. Ten vytvořil například speciální zvířecí modely s daným onemocněním a v současné době usilujeme o to, abychom pokračovali ve studii, kterou americký tým ukončil. A to ne z důvodu, že by měl špatné výsledky, ale skončil čistě z finančních důvodů.

Český výzkum u Angelmanova syndromu probíhá nyní pět let. V jaké je tedy fázi a kam jste pokročili?

Za těch pět let je postup fantastický. U angelmana existují dvě základní varianty chyby na chromozomu. Můžete mít buď deleci na 15. chromozomu, kdy je daný gen zcela narušený a některé úseky chybí úplně. Nebo můžete mít mutaci 15. chromozomu, kdy je jen nějakým způsobem narušený. V té době si nikdo nedokázal představit, jak řešit deleci, což je ale většina případů včetně našeho Olího. Za těch pět let ale už nejen věříme a víme, že je delece řešitelná, ale i delece rozsahu, jakého Angelmanův syndrom dosahuje, je ovlivnitelná. Nyní jsme ve fázi, že můžeme navrhovat různé terapeutické postupy, které povedou k samotné aplikaci genové terapie. 

Naděje pro miminka s Angelmanovým syndromem

Existuje možnost, že genovou terapii bude ještě možné podat Olímu v pozdějším věku? A na to asi navazuje další dotaz, jestli by to třeba ve 30 letech mělo ještě smysl a člověk by byl po vyléčení schopen se doučit vše, co za těch 30 let nebyl schopný pobrat.

To je otázka, kterou si klademe každý den. Samozřejmě bychom si to moc přáli. Nejreálnějším scénářem ale je a věříme, že se naplní, že se dočkáme léčby, která dokáže zcela vyléčit malá miminka a zároveň dokáže minimálně zlepšit u starších pacientů, jako je Oliver, určité symptomy typu epilepsie, poruch spánku, špatné koordinace, nerovnováhy nebo poruch soustředěnosti a porozumění. Jakékoli takové zlepšení pak může znamenat například naučit se komunikovat. Nemusí jít přitom jen o mluvu. Existují další druhy alternativních způsobů komunikace

Jak se tedy nyní s Oliverkem domlouváte? Rozumí nějakým základním pokynům?

Nejvíce bych komunikaci připodobnila ročnímu dítěti, kdy se svým způsobem dokáže vyjádřit a minimálně vy ho pochopíte. Pochopíte, že má hlad, žízeň, potřebuje toaletu, že se mu něco nelíbí. Přitom každý den vidím, jak si dál sofistikovaněji hledá způsoby, jak nám něco říct. Donese mi prázdnou lahvičku, když má žízeň. Má určitý zvuk pro toaletu. Důležité je udržet rituály a opakující se činnosti. Naštěstí je neustále schopný se zlepšovat a posouvat. Sofistikovaný způsob například v podobě piktogramů nebo znakování se nám ale bohužel nedaří zapojit. 

Prvotním záměrem pro vytvoření neziskové organizace je podpora financování výzkumu. Kde jste finance začínali hledat? Obcházeli jste rodinu, přátele a postupně jste okruh rozšiřovali? Dočetla jsem se, že nyní 25 % financí máte na základě firemních darů, ostatní jsou individuální dárci, z čehož 3 % tvoří dárci pravidelní. Doposud se podařilo vybrat zhruba dva miliony korun.

Jak jste řekla, začínali jsme u nejbližšího okolí. Postupně jsme projekty zaměřovali na širokou veřejnost a snažili jsme se zapojovat známé nebo významné osobnosti, aby na iniciativu poukázaly. Nyní máme vytvořenou vzdělávací panelovou výstavu – Dobu genovou – a transformujeme se tak více na firemní funding. 

Je jednodušší oslovit firmy než individuální osoby? Přece jen v minulosti se už podařilo několikrát vybrat od lidí obrovské částky k léčbě dětí.

Naše cesta je podle mě spíše v oslovování firem. Vím, že máme případy, kdy se na léčbu pro jednoho pacienta povedlo vybrat řádově desítky milionů korun, ale ty jsou zcela odlišné. Především u nás není tak viditelná časová tíseň. Náš projekt je veřejností často vnímán jako podpora výzkumníků, ne samotných pacientů. Často si kladou otázku, zda by tuto roli neměl zastávat např. stát. Což on dělá, jenže finanční prostředky budou vždy omezené, ale námětů na výzkum spousty. Domnívám se, že i proto je to pro lidi méně uchopitelné.

Kolik peněz na váš výzkum potřebujete?

Na všechny výzkumné projekty potřebujeme 20 milionů korun a cestu vidím v kombinaci firemní i individuální pomoci. Individuální fundraising vnímám více jako takovou osvětu, aby se lidé mohli s tímto vzácným onemocněním seznámit. Pro mě je vítězstvím už to, že o tom někdo něco ví a že u nás existuje excelentní výzkumné pracoviště. Finančně nám ale mohou rychleji pomoci firmy, abychom se dostali do fáze prekliniky, což už je jen krůček ke klinickým zkouškám, ověřujícím terapeutický postup.

Můžete odhadnout celkovou částku, která je na vývoj léku na Angelmanův syndrom potřeba? Protože například u vývoje léku proti rakovině se částky pohybují ve stovkách milionů dolarů.

Je důležité říct, že my finančně podporujeme základní fázi výzkumu, kam bychom rádi přispěli již zmíněnou částkou 20 milionů korun. Čímž by se měl jen tento výzkum posunout raketově dopředu s tím, že pracoviště Českého centra pro fenogenomiku má jako výzkumný ústav určité své další vlastní grantové zdroje. Není potřeba financovat jen výzkum jako takový, ale potřebné prostory, přístroje a samozřejmě výzkumný tým. Pokud ale výzkumný tým na něco přijde, tak v tu chvíli do hry vstupují výrobci léčiva, kteří financují další vývoj léku. Jestliže ale chceme docílit zároveň i zlevnění léčby do budoucna, je potřeba hledat i jiné, další cesty než přes farmaceutické firmy. Například nechat i vývoj léku v akademické sféře, což je i jeden z modelů, o který nyní usilujeme, aby si našel cestu tady v České republice.

Foto: Rodina Hajgajdova (zdroj: užito se souhlasem Lenky Hajgajdy)

Vědomosti a osvěta pomáhající českým vědcům

V rámci oslovení laické veřejnosti vznikla výstava Doba genová, která probíhala v druhé polovině loňského roku. Jak jste byla s jejím průběhem spokojená a co se díky ní povedlo?

Už samotné slavnostní zahájení předčilo naše očekávání. Přišli skutečně lidé, kteří se o téma zajímali, vyslechli si všechny informace a dozvěděli se něco nového. Své nové poznatky si pak mohli a stále mohou ověřit vyplněním znalostního kvízu. A tyto vědomosti dokonce mohou pomoci českým vědcům, protože za každý vyplněný dotazník obdrží základní výzkum 50 korun. Výstava je stále k dispozici i online, protože chápeme, že ne každý se mohl fyzicky dostavit. I když výstava nekončí a až do září 2024 probíhá roční roadshow po různých českých městech. Harmonogram je na www.dobagenova.cz.

Máte v plánu pro letošní rok nějaké další akce?

Letos již počtvrté 15. února rozzáříme Česko na modro u příležitosti Mezinárodního dne Angelmanova syndromu a připojíme se tak k iniciativě dalších 50 států po celém světě. 26. února pak pořádáme v Hradci Králové veřejnou besedu na téma „může se vzácné onemocnění týkat mě a mých blízkých? A proč je tak málo vzácných onemocnění léčitelných?”. Všichni jste srdečně zváni. V červnu pak pořádáme druhý ročník virtuálního charitativního běhu „Doba genová v pohybu“. A v září bude slavnostní ukončení roční roadshow výstavy Doba genová, kde si shrneme, co se za celý rok ve světě vzácných onemocnění změnilo. Pro více informací doporučuji sledovat aktuality na webu Asgentu nebo na Instagramu (@asgent_org a @our.life.with.angel) nebo Facebooku.

Dnes se věnujete především neziskové organizaci. Na základě rozhovorů vím, že utáhnout takovou organizaci bývá poměrně náročné. Jste na ni sama, nebo máte kolem sebe tým?

Před mateřskou jsem působila jako obchodní manažerka a nabyté zkušenosti využívám i ve fundraisingu. Měla jsem i základy marketingu, což mi obrovsky pomáhalo v nastavování strategie a komunikace. Teď už i mohu říct a jsem hrdá, že máme kolem sebe tým lidí zaměřený nejen na výstavu Doba genová a mám také kolegyni, která mi pomáhá na několika úrovních od individuálního po projektový fundraising. Dále bychom rádi prohloubili spolupráci s Českým centrem pro fenogenomiku a máme v plánu zažádat o další grant na nové vzdělávací nebo popularizační aktivity. V konečném důsledku posun ve vědě nemusí mít pozitivní dopad jen na vzácná onemocnění. Základní výzkum je dobré chápat i jako hledání principů, jak modifikovat geny v případě mnoha dalších onemocnění – onkologických, hematologických. A toto by mohla být dostatečná motivace pro lidi a firmy, aby byli ochotní takové aktivity podpořit. 

Autorka: Pavlína Zítková

Foto: Asociace genové terapie, z.s. (facebook) / užito se souhlasem Lenky Hajgajdy